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ID: 276 (Conflict of Interest: K)

Europäische Referenznetzwerke für seltene Erkrankungen – Hoffnung für Patienten?

N.Schwarzer1, A. Lemli2, A.Widder2
1SoMA e.V. Selbsthilfeorganisation für Menschen mit Anorektalfehlbildungen, München
2SoMA e.V., München

Einleitung

Patienten, die mit anorektaler Fehlbildung (ARM) oder Morbus Hirschsprung (MH) geboren wurden, haben häufig trotz im Kindesalter durchgeführter Korrekturoperationen Stuhlentleerungsstörungen. 64 % der ARM Patienten zeigen darüber hinaus Begleitfehlbildungen (Niere, Herz, Speiseröhre, Skelettsystem).  Abhängig vom ARM-Fehlbildungstyp liegen in noch unbekanntem Ausmaß Sexualfunktionsstörungen vor. Die Weiterbehandlung im Erwachsenenalter stellt immer noch ein ungelöstes Problem dar. Die Umsetzung von Zentren für diese seltenen Erkrankungen ist in Deutschland ungenügend. Seit März 2017 sind Europäische Referenznetzwerke für seltene Erkrankungen (ERNs) implementiert und müssen mit den nationalen Strukturen verbunden werden.

Material und Methoden

Verschiedene - auch gesundheitspolitische – Sachverhalte erlauben in Deutschland derzeit mehr als 100 kinderchirurgischen Institutionen Patienten mit dieser seltenen Fehlbildung zu operieren. (Häufigkeit ARM: 1: 3.000-5.000, MH 1:5.000 Neugeborene).

An konkreten Fallbeispielen wird erläutert, welche Folgen durch unerfahrene Behandler, unzureichende Zusammenarbeit und mangelnde strukturierte Nachsorge auftreten, und welche katastrophalen Verläufe in Zukunft verhindert werden sollen.

Ergebnisse

Derzeit werden in Deutschland nicht nur Patienten mit komplexen Formen unzureichend versorgt. Es treten auch in weniger komplexen Fällen vermeidbare Komplikationen auf, die die Lebensqualität der Patienten lebenslang beeinträchtigen. ARM und MH sind seltene Fehlbildungen, deren Folgen zudem Tabu-Themen (Kontinenz, Sexualfunktion) berühren, was Auswirkungen auf die Behandlung hat und zusätzliche psychosoziale Belastungen für die Patienten schafft.

Die Kriterien der Europäischen Referenznetzwerke für seltene Erkrankungen (ERN) versprechen eine Verbesserung der Versorgung der Patienten. Der Einbezug von Patientenorganisationen in die Zusammenarbeit mit den Behandlern schafft Transparenz und ermöglicht den Behandlern notwendige Einblicke in die Lebensrealität der Patienten.

Schlussfolgerung

Patienten mit ARM und MH brauchen interdisziplinäre Zusammenarbeit, Wissensaustausch sowie Register über die Grenzen Deutschlands hinaus. Das jahrelange Warten auf die Umsetzung der Zentren-Struktur in Deutschland könnte durch die europäische Initiative beendet werden, wenn die zugrunde gelegten Kriterien erfüllt werden.